Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TPO p.Arg665Gln

Вариант кодирующей последовательности гена TPO. В транскрипте NM_001206744.2 он обозначен как c.1994G>A. На уровне белка в позиции 665 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TPO

Транскрипт RefSeq

NM_001206744.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1994G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg665Gln

Координата GRCh38

2:1494027

Дата последней оценки в записи

Oct 23, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001206744.2(TPO):c.1994G>A (p.Arg665Gln)

Идентификатор источника

374344

Связанные термины