Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TPO p.Arg540Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TPO. В транскрипте NM_001206744.2 он обозначен как c.1618C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 540, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TPO

Транскрипт RefSeq

NM_001206744.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1618C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg540Ter

Координата GRCh38

2:1487841

Дата последней оценки в записи

May 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001206744.2(TPO):c.1618C>T (p.Arg540Ter)

Идентификатор источника

4042

Связанные термины