Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TYR p.Arg402Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TYR. В транскрипте NM_000372.5 он обозначен как c.1204C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 402, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TYR

Транскрипт RefSeq

NM_000372.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1204C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg402Ter

Координата GRCh38

11:89284792

Дата последней оценки в записи

Jan 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000372.5(TYR):c.1204C>T (p.Arg402Ter)

Идентификатор источника

99542

Связанные термины