Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TYR p.Arg422Gln

Вариант кодирующей последовательности гена TYR. В транскрипте NM_000372.5 он обозначен как c.1265G>A. На уровне белка в позиции 422 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TYR

Транскрипт RefSeq

NM_000372.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1265G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg422Gln

Координата GRCh38

11:89284853

Дата последней оценки в записи

Nov 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000372.5(TYR):c.1265G>A (p.Arg422Gln)

Идентификатор источника

3782

Связанные термины