Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TYR p.Arg299His

Вариант кодирующей последовательности гена TYR. В транскрипте NM_000372.5 он обозначен как c.896G>A. На уровне белка в позиции 299 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TYR

Транскрипт RefSeq

NM_000372.5

Обозначение на уровне кДНК

c.896G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg299His

Координата GRCh38

11:89191278

Дата последней оценки в записи

May 21, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000372.5(TYR):c.896G>A (p.Arg299His)

Идентификатор источника

3796

Связанные термины