Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TYR p.Asn382Lys

Вариант кодирующей последовательности гена TYR. В транскрипте NM_000372.5 он обозначен как c.1146C>A. На уровне белка в позиции 382 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TYR

Транскрипт RefSeq

NM_000372.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1146C>A

Обозначение на уровне белка

p.Asn382Lys

Координата GRCh38

11:89227932

Дата последней оценки в записи

Oct 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000372.5(TYR):c.1146C>A (p.Asn382Lys)

Идентификатор источника

3786

Связанные термины