Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TYR p.Asp383Asn

Вариант кодирующей последовательности гена TYR. В транскрипте NM_000372.5 он обозначен как c.1147G>A. На уровне белка в позиции 383 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TYR

Транскрипт RefSeq

NM_000372.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1147G>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp383Asn

Координата GRCh38

11:89227933

Дата последней оценки в записи

Aug 05, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000372.5(TYR):c.1147G>A (p.Asp383Asn)

Идентификатор источника

3775

Связанные термины