Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TYR p.Cys55Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена TYR. В транскрипте NM_000372.5 он обозначен как c.164G>A. На уровне белка в позиции 55 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TYR

Транскрипт RefSeq

NM_000372.5

Обозначение на уровне кДНК

c.164G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys55Tyr

Координата GRCh38

11:89178117

Дата последней оценки в записи

Mar 12, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000372.5(TYR):c.164G>A (p.Cys55Tyr)

Идентификатор источника

3790

Связанные термины