Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TYR p.Gln359Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TYR. В транскрипте NM_000372.5 он обозначен как c.1075C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 359, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TYR

Транскрипт RefSeq

NM_000372.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1075C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln359Ter

Координата GRCh38

11:89227861

Дата последней оценки в записи

Feb 26, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000372.5(TYR):c.1075C>T (p.Gln359Ter)

Идентификатор источника

99529

Связанные термины