Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TYR p.Gln453Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TYR. В транскрипте NM_000372.5 он обозначен как c.1357C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 453, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TYR

Транскрипт RefSeq

NM_000372.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1357C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln453Ter

Координата GRCh38

11:89284945

Дата последней оценки в записи

Jan 18, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000372.5(TYR):c.1357C>T (p.Gln453Ter)

Идентификатор источника

99547

Связанные термины