Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TYR p.Pro21Ser

Вариант кодирующей последовательности гена TYR. В транскрипте NM_000372.5 он обозначен как c.61C>T. На уровне белка в позиции 21 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TYR

Транскрипт RefSeq

NM_000372.5

Обозначение на уровне кДНК

c.61C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro21Ser

Координата GRCh38

11:89178014

Дата последней оценки в записи

Jun 26, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000372.5(TYR):c.61C>T (p.Pro21Ser)

Идентификатор источника

3793

Связанные термины