Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант UGDH p.Arg65Ter

Вариант кодирующей последовательности гена UGDH. В транскрипте NM_003359.4 он обозначен как c.193C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 65, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

UGDH

Транскрипт RefSeq

NM_003359.4

Обозначение на уровне кДНК

c.193C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg65Ter

Координата GRCh38

4:39514154

Дата последней оценки в записи

Jun 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Developmental and epileptic encephalopathy, 84|Epileptic encephalopathy|UGDH-related disorder

Исходное наименование

NM_003359.4(UGDH):c.193C>T (p.Arg65Ter)

Идентификатор источника

810658