Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TPM3 p.Gln32Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TPM3. В транскрипте NM_152263.4 он обозначен как c.94C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 32, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TPM3

Транскрипт RefSeq

NM_152263.4

Обозначение на уровне кДНК

c.94C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln32Ter

Координата GRCh38

1:154191925

Дата последней оценки в записи

Feb 06, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_152263.4(TPM3):c.94C>T (p.Gln32Ter)

Идентификатор источника

12449

Связанные термины