Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TPM3 p.Arg91His

Вариант кодирующей последовательности гена TPM3. В транскрипте NM_152263.4 он обозначен как c.272G>A. На уровне белка в позиции 91 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TPM3

Транскрипт RefSeq

NM_152263.4

Обозначение на уровне кДНК

c.272G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg91His

Координата GRCh38

1:154176220

Дата последней оценки в записи

Jul 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_152263.4(TPM3):c.272G>A (p.Arg91His)

Идентификатор источника

2141661

Связанные термины