Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TSC1 p.Gln55Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TSC1. В транскрипте NM_000368.5 он обозначен как c.163C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 55, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TSC1

Транскрипт RefSeq

NM_000368.5

Обозначение на уровне кДНК

c.163C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln55Ter

Координата GRCh38

9:132927248

Дата последней оценки в записи

May 30, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000368.5(TSC1):c.163C>T (p.Gln55Ter)

Идентификатор источника

48808

Связанные термины