Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TSC1 p.Leu61Pro

Вариант кодирующей последовательности гена TSC1. В транскрипте NM_000368.5 он обозначен как c.182T>C. На уровне белка в позиции 61 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TSC1

Транскрипт RefSeq

NM_000368.5

Обозначение на уровне кДНК

c.182T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu61Pro

Координата GRCh38

9:132927229

Дата последней оценки в записи

Mar 31, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000368.5(TSC1):c.182T>C (p.Leu61Pro)

Идентификатор источника

48842

Связанные термины