Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TUBB p.Gln15His

Вариант кодирующей последовательности гена TUBB. В транскрипте NM_178014.4 он обозначен как c.45G>C. На уровне белка в позиции 15 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TUBB

Транскрипт RefSeq

NM_178014.4

Обозначение на уровне кДНК

c.45G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gln15His

Координата GRCh38

6:30720551

Дата последней оценки в записи

May 20, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Skin creases, congenital symmetric circumferential, 1|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_178014.4(TUBB):c.45G>C (p.Gln15His)

Идентификатор источника

1685467