Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TH p.Thr231Ser

Вариант кодирующей последовательности гена TH. В транскрипте NM_000360.4 он обозначен как c.692C>G. На уровне белка в позиции 231 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TH

Транскрипт RefSeq

NM_000360.4

Обозначение на уровне кДНК

c.692C>G

Обозначение на уровне белка

p.Thr231Ser

Координата GRCh38

11:2167438

Дата последней оценки в записи

May 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Dystonic disorder|TH-deficient dopa-responsive dystonia

Исходное наименование

NM_000360.4(TH):c.692C>G (p.Thr231Ser)

Идентификатор источника

691996

Связанные термины