Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TH p.Phe344Leu

Вариант кодирующей последовательности гена TH. В транскрипте NM_000360.4 он обозначен как c.1032C>G. На уровне белка в позиции 344 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TH

Транскрипт RefSeq

NM_000360.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1032C>G

Обозначение на уровне белка

p.Phe344Leu

Координата GRCh38

11:2166495

Дата последней оценки в записи

Nov 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000360.4(TH):c.1032C>G (p.Phe344Leu)

Идентификатор источника

1913004

Связанные термины