Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TH p.Gln428Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TH. В транскрипте NM_000360.4 он обозначен как c.1282C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 428, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TH

Транскрипт RefSeq

NM_000360.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1282C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln428Ter

Координата GRCh38

11:2165284

Дата последней оценки в записи

Mar 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

TH-deficient dopa-responsive dystonia|TH-related disorder

Исходное наименование

NM_000360.4(TH):c.1282C>T (p.Gln428Ter)

Идентификатор источника

188890

Связанные термины