Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TH p.Ser276Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена TH. В транскрипте NM_000360.4 он обозначен как c.827C>A. На уровне белка в позиции 276 аминокислоте «серин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TH

Транскрипт RefSeq

NM_000360.4

Обозначение на уровне кДНК

c.827C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser276Tyr

Координата GRCh38

11:2166901

Дата последней оценки в записи

Jan 02, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

TH-deficient dopa-responsive dystonia

Исходное наименование

NM_000360.4(TH):c.827C>A (p.Ser276Tyr)

Идентификатор источника

1948864

Связанные термины