Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TH p.Tyr224Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TH. В транскрипте NM_000360.4 он обозначен как c.672C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 224, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TH

Транскрипт RefSeq

NM_000360.4

Обозначение на уровне кДНК

c.672C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr224Ter

Координата GRCh38

11:2167458

Дата последней оценки в записи

Aug 13, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Inborn genetic diseases|TH-deficient dopa-responsive dystonia

Исходное наименование

NM_000360.4(TH):c.672C>G (p.Tyr224Ter)

Идентификатор источника

521707

Связанные термины