Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант UBA5 p.Arg55His

Вариант кодирующей последовательности гена UBA5. В транскрипте NM_024818.6 он обозначен как c.164G>A. На уровне белка в позиции 55 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

UBA5

Транскрипт RefSeq

NM_024818.6

Обозначение на уровне кДНК

c.164G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg55His

Координата GRCh38

3:132665825

Дата последней оценки в записи

Feb 26, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_024818.6(UBA5):c.164G>A (p.Arg55His)

Идентификатор источника

265746