Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант USP7 p.Arg239Ter

Вариант кодирующей последовательности гена USP7. В транскрипте NM_003470.3 он обозначен как c.715C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 239, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

USP7

Транскрипт RefSeq

NM_003470.3

Обозначение на уровне кДНК

c.715C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg239Ter

Координата GRCh38

16:8919036

Дата последней оценки в записи

Dec 09, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003470.3(USP7):c.715C>T (p.Arg239Ter)

Идентификатор источника

801403

Связанные термины