Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант USP7 p.Arg508Ter

Вариант кодирующей последовательности гена USP7. В транскрипте NM_003470.3 он обозначен как c.1522C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 508, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

USP7

Транскрипт RefSeq

NM_003470.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1522C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg508Ter

Координата GRCh38

16:8905238

Дата последней оценки в записи

Aug 05, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003470.3(USP7):c.1522C>T (p.Arg508Ter)

Идентификатор источника

871804

Связанные термины