Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TJP2 p.Arg725Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TJP2. В транскрипте NM_004817.4 он обозначен как c.2173C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 725, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TJP2

Транскрипт RefSeq

NM_004817.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2173C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg725Ter

Координата GRCh38

9:69237130

Дата последней оценки в записи

Mar 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 4

Исходное наименование

NM_004817.4(TJP2):c.2173C>T (p.Arg725Ter)

Идентификатор источника

805843

Связанные термины