Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TJP2 p.Arg412Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TJP2. В транскрипте NM_004817.4 он обозначен как c.1234C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 412, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TJP2

Транскрипт RefSeq

NM_004817.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1234C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg412Ter

Координата GRCh38

9:69227788

Дата последней оценки в записи

Sep 08, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004817.4(TJP2):c.1234C>T (p.Arg412Ter)

Идентификатор источника

805844

Связанные термины