Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант THOC6 p.Gly46Arg

Вариант кодирующей последовательности гена THOC6. В транскрипте NM_024339.5 он обозначен как c.136G>A. На уровне белка в позиции 46 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

THOC6

Транскрипт RefSeq

NM_024339.5

Обозначение на уровне кДНК

c.136G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly46Arg

Координата GRCh38

16:3025804

Дата последней оценки в записи

Mar 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_024339.5(THOC6):c.136G>A (p.Gly46Arg)

Идентификатор источника

64681