Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TWNK p.Trp474Cys

Вариант кодирующей последовательности гена TWNK. В транскрипте NM_021830.5 он обозначен как c.1422G>C. На уровне белка в позиции 474 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TWNK

Транскрипт RefSeq

NM_021830.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1422G>C

Обозначение на уровне белка

p.Trp474Cys

Координата GRCh38

10:100989822

Дата последней оценки в записи

May 12, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_021830.5(TWNK):c.1422G>C (p.Trp474Cys)

Идентификатор источника

694438

Связанные термины