Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TWNK p.Arg29Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TWNK. В транскрипте NM_021830.5 он обозначен как c.85C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 29, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TWNK

Транскрипт RefSeq

NM_021830.5

Обозначение на уровне кДНК

c.85C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg29Ter

Координата GRCh38

10:100988295

Дата последней оценки в записи

May 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_021830.5(TWNK):c.85C>T (p.Arg29Ter)

Идентификатор источника

2136924

Связанные термины