Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TYMP p.Gln67Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TYMP. В транскрипте NM_001953.5 он обозначен как c.199C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 67, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TYMP

Транскрипт RefSeq

NM_001953.5

Обозначение на уровне кДНК

c.199C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln67Ter

Координата GRCh38

22:50529511

Дата последней оценки в записи

Mar 19, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001953.5(TYMP):c.199C>T (p.Gln67Ter)

Идентификатор источника

1407889

Связанные термины