Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант UBA2 p.Arg122Ter

Вариант кодирующей последовательности гена UBA2. В транскрипте NM_005499.3 он обозначен как c.364C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 122, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

UBA2

Транскрипт RefSeq

NM_005499.3

Обозначение на уровне кДНК

c.364C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg122Ter

Координата GRCh38

19:34434873

Дата последней оценки в записи

Feb 16, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005499.3(UBA2):c.364C>T (p.Arg122Ter)

Идентификатор источника

654989