Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант UMOD p.Cys315Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена UMOD. В транскрипте NM_003361.4 он обозначен как c.944G>A. На уровне белка в позиции 315 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

UMOD

Транскрипт RefSeq

NM_003361.4

Обозначение на уровне кДНК

c.944G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys315Tyr

Координата GRCh38

16:20348252

Дата последней оценки в записи

Aug 30, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003361.4(UMOD):c.944G>A (p.Cys315Tyr)

Идентификатор источника

94133

Связанные термины