Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант UMOD p.Cys77Ser

Вариант кодирующей последовательности гена UMOD. В транскрипте NM_003361.4 он обозначен как c.230G>C. На уровне белка в позиции 77 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

UMOD

Транскрипт RefSeq

NM_003361.4

Обозначение на уровне кДНК

c.230G>C

Обозначение на уровне белка

p.Cys77Ser

Координата GRCh38

16:20349071

Дата последней оценки в записи

May 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_003361.4(UMOD):c.230G>C (p.Cys77Ser)

Идентификатор источника

448849

Связанные термины