Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TP63 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена TP63. В транскрипте NM_001114980.2 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TP63

Транскрипт RefSeq

NM_001114980.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

3:189789801

Дата последней оценки в записи

Aug 25, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001114980.2(TP63):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

379663

Связанные термины