Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TP63 p.Arg318Cys

Вариант кодирующей последовательности гена TP63. В транскрипте NM_003722.5 он обозначен как c.952C>T. На уровне белка в позиции 318 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TP63

Транскрипт RefSeq

NM_003722.5

Обозначение на уровне кДНК

c.952C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg318Cys

Координата GRCh38

3:189867902

Дата последней оценки в записи

Dec 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003722.5(TP63):c.952C>T (p.Arg318Cys)

Идентификатор источника

650760

Связанные термины