Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TP63 p.Arg243Trp

Вариант кодирующей последовательности гена TP63. В транскрипте NM_003722.5 он обозначен как c.727C>T. На уровне белка в позиции 243 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TP63

Транскрипт RefSeq

NM_003722.5

Обозначение на уровне кДНК

c.727C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg243Trp

Координата GRCh38

3:189864379

Дата последней оценки в записи

May 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003722.5(TP63):c.727C>T (p.Arg243Trp)

Идентификатор источника

6527

Связанные термины