Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TP63 p.Ala354Glu

Вариант кодирующей последовательности гена TP63. В транскрипте NM_003722.5 он обозначен как c.1061C>A. На уровне белка в позиции 354 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TP63

Транскрипт RefSeq

NM_003722.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1061C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala354Glu

Координата GRCh38

3:189868648

Дата последней оценки в записи

Feb 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

TP63-Related Spectrum Disorders|Split hand-foot malformation 4

Исходное наименование

NM_003722.5(TP63):c.1061C>A (p.Ala354Glu)

Идентификатор источника

846332

Связанные термины