Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант UROS p.Leu4Phe

Вариант кодирующей последовательности гена UROS. В транскрипте NM_000375.3 он обозначен как c.10C>T. На уровне белка в позиции 4 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

UROS

Транскрипт RefSeq

NM_000375.3

Обозначение на уровне кДНК

c.10C>T

Обозначение на уровне белка

p.Leu4Phe

Координата GRCh38

10:125816490

Дата последней оценки в записи

Mar 27, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000375.3(UROS):c.10C>T (p.Leu4Phe)

Идентификатор источника

3755

Связанные термины