Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант UROS p.Cys73Arg

Вариант кодирующей последовательности гена UROS. В транскрипте NM_000375.3 он обозначен как c.217T>C. На уровне белка в позиции 73 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

UROS

Транскрипт RefSeq

NM_000375.3

Обозначение на уровне кДНК

c.217T>C

Обозначение на уровне белка

p.Cys73Arg

Координата GRCh38

10:125815061

Дата последней оценки в записи

Jul 07, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000375.3(UROS):c.217T>C (p.Cys73Arg)

Идентификатор источника

3750

Связанные термины