Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант UROS p.Val3Phe

Вариант кодирующей последовательности гена UROS. В транскрипте NM_000375.3 он обозначен как c.7G>T. На уровне белка в позиции 3 аминокислоте «валин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

UROS

Транскрипт RefSeq

NM_000375.3

Обозначение на уровне кДНК

c.7G>T

Обозначение на уровне белка

p.Val3Phe

Координата GRCh38

10:125816493

Дата последней оценки в записи

Jul 14, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000375.3(UROS):c.7G>T (p.Val3Phe)

Идентификатор источника

1066786

Связанные термины