Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TMC6 p.Arg94Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TMC6. В транскрипте NM_001127198.5 он обозначен как c.280C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 94, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TMC6

Транскрипт RefSeq

NM_001127198.5

Обозначение на уровне кДНК

c.280C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg94Ter

Координата GRCh38

17:78125876

Дата последней оценки в записи

Dec 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001127198.5(TMC6):c.280C>T (p.Arg94Ter)

Идентификатор источника

4748