Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TKFC p.Arg543Ile

Вариант кодирующей последовательности гена TKFC. В транскрипте NM_015533.4 он обозначен как c.1628G>T. На уровне белка в позиции 543 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TKFC

Транскрипт RefSeq

NM_015533.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1628G>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg543Ile

Координата GRCh38

11:61346403

Дата последней оценки в записи

May 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Triokinase and FMN cyclase deficiency syndrome|TKFC deficiency;Inborn errors of metabolism

Исходное наименование

NM_015533.4(TKFC):c.1628G>T (p.Arg543Ile)

Идентификатор источника

816699