Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант EYS p.Arg164Ter
- Вариант EYS p.Cys436Ter
- Вариант EYS p.Glu584Ter
- Вариант EYS p.Lys449Ter
- Вариант EYS p.Trp558Ter
- Вариант EYS p.Tyr2365Ter
- Вариант F10 p.Gly21Arg
- Вариант F10 p.Gly363Ser
- Вариант F10 p.Gly450Arg
- Вариант F11 p.Ala109Thr
- Вариант F11 p.Arg326Cys
- Вариант F11 p.Asp222Tyr
- Вариант F11 p.Cys136Ter
- Вариант F11 p.Cys140Tyr
- Вариант F11 p.Gln244Ter
- Вариант F11 p.Gln281Ter
- Вариант F11 p.Glu135Ter
- Вариант F11 p.Ile454Lys
- Вариант F11 p.Lys101Arg
- Вариант F11 p.Trp519Ter
- Вариант F11 p.Tyr369Ter
- Вариант F2 p.Arg314His
- Вариант F2 p.Arg425Cys
- Вариант F2 p.Arg500Gln
- Вариант F2 p.Arg596Gln
- Вариант F5 p.Arg1030Ter
- Вариант F5 p.Arg1789Ter
- Вариант F5 p.Arg534Ter
- Вариант F5 p.Asp96His
- Вариант F5 p.Gly2220Cys
- Вариант F5 p.Gly420Cys
- Вариант F5 p.Tyr558Ter
- Вариант F7 p.Ala407Thr
- Вариант F7 p.Arg190Ter
- Вариант F7 p.Arg315Cys
- Вариант F7 p.Gly134Ser
- Вариант F7 p.Gly194Arg
- Вариант F7 p.His386Gln
- Вариант F7 p.Trp402Ter
- Вариант F8 p.Arg1800His
- Вариант F8 p.Arg2326Ter
- Вариант F8 p.Arg355Ter
- Вариант F8 p.Arg550His
- Вариант F8 p.Arg602Ter
- Вариант F8 p.Arg612Cys
- Вариант F8 p.Glu739Lys
- Вариант F8 p.Ile405Ser
- Вариант F8 p.Leu327Pro
- Вариант F8 p.Lys108Thr
- Вариант F8 p.Ser308Leu
- Вариант F8 p.Ser554Gly
- Вариант F9 p.Ala279Thr
- Вариант F9 p.Ala337Pro
- Вариант F9 p.Arg191His
- Вариант F9 p.Arg294Gln
- Вариант F9 p.Arg294Ter
- Вариант F9 p.Arg75Gln
- Вариант F9 p.Arg75Ter
- Вариант F9 p.Glu66Lys
- Вариант F9 p.Gly106Ser
- Вариант F9 p.Gly442Arg
- Вариант F9 p.Leu372Pro
- Вариант F9 p.Thr342Met
- Вариант FA2H p.Met1Val
- Вариант FAH p.Arg174Ter
- Вариант FAH p.Gln328Ter
- Вариант FAH p.Gln64His
- Вариант FAH p.Glu357Ter
- Вариант FAH p.Glu364Ter
- Вариант FAH p.Gly337Ser
- Вариант FAH p.Met1Ile
- Вариант FAH p.Met1Val
- Вариант FAH p.Trp262Ter
- Вариант FAH p.Trp78Ter
- Вариант FAH p.Tyr321Ter
- Вариант FAH p.Val166Gly
- Вариант FANCC p.Trp92Ter
- Вариант FANCF p.Gln65Ter
- Вариант FANCG p.Gln40Ter
- Вариант FANCG p.Gln86Ter
- Вариант FAS p.Arg250Gly
- Вариант FAS p.Asp260Asn
- Вариант FAS p.Asp265Gly
- Вариант FAS p.Cys135Tyr
- Вариант FAS p.Gln196Ter
- Вариант FAS p.Ile259Thr
- Вариант FAS p.Leu7Pro
- Вариант FAS p.Trp176Ter
- Вариант FDXR p.Arg155Trp
- Вариант FECH p.Asp274Asn
- Вариант FECH p.Gln59Ter
- Вариант FGA p.Arg168Ter
- Вариант FGA p.Arg35His
- Вариант FGA p.Arg573Cys
- Вариант FGA p.Gln150Ter
- Вариант FGA p.Gly32Glu
- Вариант FGF13 p.Arg11Cys
- Вариант FGG p.Arg401Trp
- Вариант FGG p.Lys111Ter
- Вариант FGG p.Met336Leu
- Вариант FH p.Arg101Ter
- Вариант FH p.Arg160Gly
- Вариант FH p.Arg233His
- Вариант FH p.Asp341Glu
- Вариант FH p.Gln254Ter
- Вариант FH p.Glu313Ter
- Вариант FH p.Glu404Ter
- Вариант FH p.Glu443Ter
- Вариант FH p.Lys447Ter
- Вариант FH p.Met44Ile
- Вариант FH p.Ser187Ter
- Вариант FH p.Ser334Arg
- Вариант FIG4 p.Arg88Ter
- Вариант FIG4 p.Leu643Ter
- Вариант FKRP p.Arg54Gly
- Вариант FKRP p.Arg54Trp
- Вариант FKRP p.Gln73Ter
- Вариант FKRP p.Thr314Met
- Вариант FKTN p.Arg47Ter
- Вариант FKTN p.Lys290Ter