Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F8 p.Leu327Pro

Вариант кодирующей последовательности гена F8. В транскрипте NM_000132.4 он обозначен как c.980T>C. На уровне белка в позиции 327 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F8

Транскрипт RefSeq

NM_000132.4

Обозначение на уровне кДНК

c.980T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu327Pro

Координата GRCh38

X:154969360

Дата последней оценки в записи

Sep 30, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary factor VIII deficiency disease

Исходное наименование

NM_000132.4(F8):c.980T>C (p.Leu327Pro)

Идентификатор источника

10199

Связанные термины