Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F8 p.Ile405Ser

Вариант кодирующей последовательности гена F8. В транскрипте NM_000132.4 он обозначен как c.1214T>G. На уровне белка в позиции 405 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F8

Транскрипт RefSeq

NM_000132.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1214T>G

Обозначение на уровне белка

p.Ile405Ser

Координата GRCh38

X:154966483

Дата последней оценки в записи

May 09, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary factor VIII deficiency disease

Исходное наименование

NM_000132.4(F8):c.1214T>G (p.Ile405Ser)

Идентификатор источника

10208

Связанные термины