Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F8 p.Glu739Lys

Вариант кодирующей последовательности гена F8. В транскрипте NM_000132.4 он обозначен как c.2215G>A. На уровне белка в позиции 739 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F8

Транскрипт RefSeq

NM_000132.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2215G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu739Lys

Координата GRCh38

X:154931575

Дата последней оценки в записи

Feb 02, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000132.4(F8):c.2215G>A (p.Glu739Lys)

Идентификатор источника

10247

Связанные термины