Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F8 p.Arg602Ter

Вариант кодирующей последовательности гена F8. В транскрипте NM_000132.4 он обозначен как c.1804C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 602, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F8

Транскрипт RefSeq

NM_000132.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1804C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg602Ter

Координата GRCh38

X:154953991

Дата последней оценки в записи

Feb 02, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary factor VIII deficiency disease|Hereditary factor IX deficiency disease

Исходное наименование

NM_000132.4(F8):c.1804C>T (p.Arg602Ter)

Идентификатор источника

10232

Связанные термины