Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F8 p.Arg550His

Вариант кодирующей последовательности гена F8. В транскрипте NM_000132.4 он обозначен как c.1649G>A. На уровне белка в позиции 550 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F8

Транскрипт RefSeq

NM_000132.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1649G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg550His

Координата GRCh38

X:154957060

Дата последней оценки в записи

Feb 02, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000132.4(F8):c.1649G>A (p.Arg550His)

Идентификатор источника

10225

Связанные термины