Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант F8 p.Arg2326Ter

Вариант кодирующей последовательности гена F8. В транскрипте NM_000132.4 он обозначен как c.6976C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 2326, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

F8

Транскрипт RefSeq

NM_000132.4

Обозначение на уровне кДНК

c.6976C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg2326Ter

Координата GRCh38

X:154837677

Дата последней оценки в записи

Jan 26, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000132.4(F8):c.6976C>T (p.Arg2326Ter)

Идентификатор источника

10085

Связанные термины